TẦM SOÁT BỆNH LÝ BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH

TẦM SOÁT BỆNH LÝ BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Trên thế giới đã tiến hành chương trình sàng lọc sơ sinh ngay sau đẻ được Robert Guthrie khởi xướng. Bệnh đầu tiên được Guthrie áp dụng để phát hiện là bệnh Phenyl Keton niệu. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất lẫn tinh thần.

Kết quả báo cáo tại Trung tâm Bệnh viện Phụ sản Trung ương tần suất mắc bệnh thiếu men G6PD là 1,7-2,5% trẻ sinh sống và trẻ suy giáp trạng bẩm sinh có tần suất 1/6265 trẻ sinh sống. theo thống kê của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Việt Nam, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên 1 triệu em bé ra đời tuy nhiên có khoảng 1,5-2% trẻ mắc các dị tật bẩm sinh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Vừa qua, nhóm tác giả Nguyễn Thị Nga cùng cộng sự trường Đại học Y Dược Thái Nguyên thực hiện báo cáo đề tài “Kết quả tầm soát một số bệnh lý bẩm sinh bằng xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh đủ tháng đẻ tại khoa sản bệnh viện Trung ương Thái Nguyên 2019”. Đối tượng nghiên cứu là tất cả các trường hợp được lấy máu gót chân làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ 1/3/2019 đến 31/10/2019. Tiêu chuẩn lựa chọn: Mọi trẻ sơ sinh sinh ra sống, được theo dõi và chăm sóc tại khoa sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, không kèm theo một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn ra (suy hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt); Tuổi thai 37-41 tuần; Sau đẻ đủ 48 giờ; Được chấp thuận của bố mẹ sau khi được giải thích, và đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa, lợi ích của xét nghiệm tầm soát này; Các thông tin và các yếu tố nghiên cứu được ghi chép đầy đủ trong hồ sơ.

Tác giả phân tích, tổng số có 26 trường hợp sàng lọc cho kết quả dương tính (nguy cơ cao) với 1 trong 5 bệnh lý được sàng lọc. Trong đó số trẻ có nguy cơ cao với bệnh lý thiếu men G6PD là nhiều nhất. Có 1 trường hợp có nguy cơ cao với suy giáp trạng bẩm sinh. Không có trường hợp nào dương tính với bệnh Phenylketone niệu (PKU), bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, và bệnh rối laonj chuyển hóa đường Galastose. Kết quả nghiên cứu này cũng giống như một số nghiên cứu trước đó về tỷ lệ các bệnh lý sơ sinh mang tính di truyền này. Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao vị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này thường chưa bộc lộ rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán. Cho đến khi trẻ bắt đầu có những dấu hiệu lâm sàng thì đã được xem là giai đoạn muộn để chữa trị, hầu hết không còn khả năng hồi phục hoàn toàn.

Sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp trẻ phát hiện và được chữa trị sớm một số bệnh lý rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, nhờ đó mà tỷ lệ khỏi bệnh lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

Những bệnh lý có thể được phát hiện hiện sớm thông qua lấy máu gót chân điển hình có thể kể đến như:

- Thiếu men G6PD là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau dó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.

- Suy giáp bẩm sinh: Tỷ lệ mắc suy giáp trạng bẩm sinh khoảng 1/2500-1/3000. Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.

- Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm khoảng 1/10000. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều ấy là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính.

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc Down, khoảng 250 trẻ mức hội chứng Edwards, có 1.000-1.500trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh. Rối loạn chuyển hóa đường galactose kinh điển xảy ra 1 trong 30.000 đến 60.000 trẻ sơ sinh. Rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II và loại III ít phổ biến; loại II có thể ảnh hưởng ít hơn 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh và loại III dường như rất hiếm. Tại Bệnh viện Phụ sản trung ương thực hiện 106.625 ca. Số trẻ sơ sinh được phát hiện bị mắc chứng thiếu men G6PD là 3.862 trẻ. Số trẻ được phát hiện bị mắc bệnh suy giáp bẩm sinh là 29 trẻ.

Hiện nay tỷ lệ trẻ sơ sinh được tiến hành lấy máu gót chân làm xét nghiệm là không cao nhưng đang có xu hướng tăng lên ở các bệnh viện tuyến tỉnh và Trung ương. Về cơ bản có thể giải thích do sự thiếu hiểu biết về y tế của các bậc phụ huynh, một số bà mẹ lo sợ sẽ gây tổn thương cho trẻ khi mới sinh ra đã phải lấy máu xét nghiệm; sự bảo thủ và không chấp nhận sự tiến bộ của khoa học và cho rằng đó là sự lãng phí tiền bạc,… Ở nước ta hiện nay, việc kiểm soát các bệnh ở trẻ nhỏ thông qua xét nghiệm y tế lấy máu ở gót trẻ sơ sinh là vô cùng cần thiết. Ngày nay, môi trường, không khí ngày càng ô nhiễm dẫn đến ngày càng có nhiều căn bệnh lạ xuất hiện, việc chúng ta phát hiện ra căn bệnh sớm giúp trẻ có thể khắc phục được tình trạng sức khỏe và phát triển bình thường. Nhiều bà mẹ cho rằng bề ngoài đứa trẻ có thể phần nào dự đoán được trẻ có sức khỏe bình thường hay không? Điều này hoàn toàn sai lầm, có những bệnh lý chúng ta không thể biết được bằng việc nhìn bằng mắt thường. Khoa học Y khoa ngày càng phát triển là để bảo vệ con người, là để đem lại cho các bé những điều mà mấy mươi năm trước thế hệ chúng ta khát khao có được. Vì vậy, các bệnh viện các tuyến cần tư vấn và giải thích những lợi ích của việc sàng lọc cho trẻ sơ sinh, có như vậy mới đảm bảo phát hiện sớm những trẻ sơ sinh mang bệnh lý bẩm sinh di truyền.

Về một số đặc điểm trẻ sơ sinh, theo tác giả, nghiên cứu có 26 trường hợp dương tính với một trong những bệnh lý khi sàng lọc bằng lấy máu gót chân thì có 25 trường hợp là nguy cơ cao với thiếu men G6PD, 1 dương tính với suy giáp trạng bẩm sinh. Số trẻ nam thiếu G6PD cao hơn nhiều so với sơ sinh nữ. Điều này phù hợp với lý thuyết vì bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Trong lô nghiên cứu có tới 80,7% trẻ sơ sinh là dân tộc kinh, nhiều hơn các dân tộc khác, điều này cũng dễ hiểu vì đa số các sản phụ sau đẻ chấp nhận làm sàng lọc cho con là ở khu vực thành thị, có điều kiện kinh tế dễ dàng chấp nhận làm xét nghiệm hơn. Trong tổng số 25 trẻ sơ sinh xét nghiệm dương tính với thiếu men G6PD trẻ sinh thường 53,8%. Tuổi thai trẻ sơ sinh được sàng lọc trong nghiên cứu này là trẻ sơ sinh đủ tháng, chỉ có 15,3% trẻ sơ sinh có cân nặng <2500gr, còn 84,6% trẻ sơ sinh có cân nặng >2500gr, điều này cho thấy, việc dương tính với thiếu men G6PD không phụ thuộc tuổi thai và tình trạng cân nặng của trẻ sơ sinh, bất kỳ tuổi nào của bố mẹ đều có khả năng sinh ra con mắc bệnh thiếu men G6PD vì đây là một bệnh di truyền gen đột biến đã có sẵn trên nhiễm sắc thể X, di truyền từ các thế hệ trước.

Quỳnh Anh